Este bebelușul tău predispus la moarte subită? Multă vreme a fost neclar de ce se întâmplă asta, dar acum există o analiză specială de sânge care evaluează riscul sindromului de moarte subită la sugari.
Sindromul morții subite la sugari (sudden infant death syndrome, SIDS) este o patologie care în continuare trebuie studiată intens deoarece informațiile de până acum nu sunt suficiente. Medicii și cercetătorii încearcă să găsească o modalitate obiectivă, reproductibilă și sigură pentru monitorizarea sugarilor. Un studiu apărut în 2022 propune o enzimă, butirilcolinesteraza, ca biomarker pentru sindromul morții subite la sugari.
SIDS este principala cauză de deces la sugari în țările dezvoltate și înseamnă moartea subită, inexplicabilă, de obicei în somn, a sugarilor cu vârsta de până într-un an. Acest eveniment este devastator pentru părinți, mai ales datorită faptului că apare la un copil aparent sănătos. În prezent, se presupun o serie de factori care sunt implicați în apariția acestei patologii:
- Factori fizici (anomalii de dezvoltare ale creierului, patologii pulmonare)
- Factori de mediu (poziția de somn pe burtă a nou-născutului, temperatura ridicată, dormitul cu altcineva în pat)
Dar acești factori sunt subiectivi și relativi, există copii care sunt expuși la factorii de risc care nu dezvoltă acest sindrom, de aceea cercetătorii caută mecanismele fiziologice și biochimice care stau la baza acestei patologii.
Studiul publicat în revista The Lancet arată faptul că activitatea butirilcolinesterazei din sângele nou-născuților este mult mai mică la cei care au suferit de sindromul morții subite, față de cei care nu au fost afectați de acest sindrom. Astfel, acest studiu identifică un marker biochimic care diferențiază sugarii cu SIDS de cazurile de control și cei care mor din alte cauze, înainte de moartea lor. Studiul arată faptul că această activitate scăzută a butirilcolineserazei reprezintă o disfuncție colinergică autonomă și, prin urmare, o vulnerabilitate inerentă a sugarilor SIDS. Această constatare reprezintă posibilitatea identificării sugarilor cu risc pentru sugarii cu SIDS înainte de deces și deschide noi căi pentru cercetări viitoare în intervenții specifice.
Studiile au arătat o valoare a butirilcolinesterazei de 5.6 U/mg la copii participanți la studiu care au suferit de moarte subită, față de grupul de control la care valoarea a fost in medie de 7.7 U/mg. Astfel, s-a observat că pentru fiecare scădere cu o unitate a activității butirilcolinesterazei, riscul de sindrom de moarte subită a sugarului a crescut cu 27% (odds ratio, 0,73; P = 0,0014). Nu a existat nicio asociere cu activitatea butirilcolinesterazei pentru copiii a căror cauză de deces a fost alta decât sindromul morții subite a sugarului, raportează cercetătorii.
Acetilcolina (ACh) este un neurotransmițător major al sistemului nervos autonom și principalul neurotransmițător al sistemului nervos parasimpatic. Este hidrolizată la nivelul sinapselor colinergice de două enzime, acetilcolinesteraza (AChE) și butirlicolinesteraza (BChE) (cunoscută și ca pseudocolinesteraza). În cadrul studiilor au fost observate niveluri variabile de AChE și BChE în disfuncția parasimpatică și bolile inflamatorii și s-a sugerat că nivelurile de colinesteraze ar putea fi utilizate ca biomarkeri pentru deficitul colinergic și disfuncția parasimpatică, precum și pentru bolile inflamatorii.
Deoarece AChE și BChE (colinesterazele) sunt responsabile de hidroliza ACh, ele modulează activitatea colinergică. Colinesterazele sunt prezente în aproape toate țesuturile corpului, iar activitatea diferitelor colinesteraze variază între acele țesuturi diferite.
Folosind probe de sânge luate în mod obișnuit la naștere printr-o înțepătură de călcâi (testul Guthrie), s-a efectuat un studiu caz-control care evaluează activitatea BChE a sugarilor cu SIDS, față de sugarii non-SIDS și martorii (vii) potriviți pentru data nașterii și sex. Prezentul studiu a căutat să determine dacă sugarii care suferă de SIDS au niveluri modificate de activitate BChE în momentul nașterii, evaluând astfel activitatea acestei enzime ca biomarker pentru detectarea vulnerabilității unui sugar la SIDS.
Surse:
- Nadine Eckert. Heel-Prick Blood Biomarker May Identify Risk for SIDS – Medscape – Jun 06, 2022.
- Carmel Therese Harrington, Naz Al Hafid, Karen Ann Waters. Butyrylcholinesterase is a potential biomarker for Sudden Infant Death Syndrome. eBioMedicine, Volume 80, 2022. DOI 10.1016/j.ebiom.2022.104041.